Un equipo internacional de investigadores identificó las razones genéticas de un síndrome que causa numerosas malformaciones congénitas como alteraciones en el corazón y defectos esqueléticos.
Precisando que dos genes son los encargados de dar lugar a ese síndrome, identificando que los pacientes comparten la presencia de alteraciones en la tabicación del corazón y polidactilia.
“Los afectados por este síndrome presentan alteraciones en los tabiques del corazón y diversas malformaciones o anomalías en uñas, dientes y en ocasiones una polidactilia postaxial (un dedo de más a continuación del meñique)”, explicaron en el estudio.
Agregaron que el síndrome puede ser heredados o generados en algún momento del desarrollo embrionario, al comprobarlo en siete individuos afectados por este síndrome no relacionado entre sí y carente de diagnóstico previo.
Señalaron que las mutaciones detectadas en estos genes provocan que una proteína (PKA) permanezca anormalmente activa y eso inhibe de forma continuada “la vía de señalización de hedgehog”, que es fundamental para el desarrollo.
Este trabajo ha sido posible gracias a la colaboración internacional entre laboratorios clínicos y de investigación básica de Alemania, Australia, Bélgica, Dinamarca, Egipto, España, Estados Unidos, Francia, Italia y Noruega.
«Cada uno de los equipos participantes ha aportado su experiencia para la consecución de un objetivo común consistente en la identificación de la causa de enfermedad en un grupo de pacientes sin diagnosticar y, a su vez, ampliar el conocimiento existente sobre esa proteína PKA», explicó Víctor Luis Ruiz, coordinador de este estudio e investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas «Alberto Sols» (CSIC-UAM) y del CIBERER.
