El síndrome de Rubinstein-Taybi, también conocido como el “síndrome de los pulgares anchos”, se caracteriza por un grupo de diferentes anomalías congénitas, entre las que se destacan: microcefalia, pulgares de pies y manos anormalmente anchos, características faciales específicas, retraso en el crecimiento postnatal y discapacidad intelectual. La herencia de este síndrome es de carácter autosómico dominante o desconocido. La prevalencia estimada al nacer es de 1/100.000 a 125.000.
Es relevante mencionar que los primeros estudios de este síndrome fueron realizados en 1957 por los doctores Matsoukas y Theodoru, sin embargo, el artículo que ellos presentaron no tuvo trascendencia. Posteriormente, estos casos fueron descritos en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, quienes informaron que más casos habían sido descubiertos, de niños con las mismas características, en junio de ese año se publicó un artículo en la revista “American Journal of Diseases of Children”, donde bautizaron a este síndrome con sus nombres.
Etiología
En algunos de los individuos que han sido afectados por la patología se evidencian anomalías en los genes CREBBP y EP300, las personas que carecen totalmente de estos genes, por lo general, tienen las patologías más graves. Puede ser causado por microdeleciones del material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16 o por mutaciones en los genes anteriormente mencionados. Los individuos con mutación en EP300, suelen tener un menor grado de afección y malformaciones menos aparentes.
Descripción clínica
- Rasgos faciales: cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales con una inclinación descendente y de forma lateral se observa un tabique nasal convexo. También se evidencia micrognatia y en los incisivos definitivos una cúspide en garra y un paladar ojival.
- Anomalías oculares: pueden presentar obstrucción del conducto nasolacrimal, errores en la refacción y glaucoma congénito.
- Anomalías cardiacas congénitas: conducto arterioso persistente, también se puede evidenciar comunicación interventricular o interauricular en algunos pacientes.
- Anomalías cutáneas: fácilmente formación de queloides.
- Respiratorio: las infecciones respiratorias son muy comunes en su etapa postnatal y la niñez.
- Gastrointestinal: suelen tener estreñimiento crónico.
- Comportamientos sociales: en la infancia suelen ser individuos sociales y de buen temperamento, pero en la adultez se observan cambios repentinos de humor y evidencia del Trastorno Obsesivo – Compulsivo.
Diagnóstico diferencial
En algunas ocasiones puede ser difícil diferenciar el síndrome Rubinstein-Taybi con el síndrome de Floating Harbor y del Síndrome de Cornelia de Lange, puesto que en estos también se evidencia dismorfia facial, baja estatura con retraso de la edad ósea, hirsutismo, fisura del paladar, focomelia o de oligodactilia. Todas estas anormalidades mencionadas son características de estos diagnósticos, es por eso, la importancia del screening genético, puesto que, en todas estas patologías, el lugar o zona de mutación difiere.
Pronóstico
La mayoría de los niños y adultos, suelen tener retraso en el desarrollo motriz, sin embargo, aprenden a caminar a la edad aproximada de 3 años y aprenden a leer a un nivel elemental. La esperanza de vida parece no verse afectada a menos que tenga el individuo anomalías cardiacas de carácter complejas o no compatibles con la vida. Suelen fallecer por afecciones respiratorias y cáncer, caracterizado principalmente, por leucemia en la etapa de la niñez y meningioma en los adultos.
El 3 de julio se celebra el día Internacional del Síndrome Rubinstein – Taybi, con el objetivo de difundir información puesto que, debido a la prevalencia de esta enfermedad, se le conoce como una enfermedad rara y suele ser una patología desconocida para la mayoría de los médicos, personal sanitario, quienes son los que deben estar capacitados para realizar el adecuado diagnóstico y seguimiento.
